Πώς να ξέρετε εάν χρειάζεστε μια γενετική διαβούλευση

Περιεχόμενο

• στάδια
• Μέθοδος 1 Γνωρίστε τι είναι μια γενετική διαβούλευση
• Μέθοδος 2 Εξετάστε τους ιατρικούς κινδύνους σας
• Μέθοδος 3 Κάντε την απόφαση για μια γενετική διαβούλευση

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να πλοηγηθούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και κληρονομικές πτυχές της γενετικής τους σύνθεσης. Οι περισσότεροι άνθρωποι χρησιμοποιούν αυτούς τους ειδικούς επειδή σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά και θέλουν να γνωρίζουν την πιθανότητα να έχουν ένα μωρό με γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία. Μπορεί να αναρωτιέστε εάν χρειάζεστε μια γενετική διαβούλευση, εάν θέλετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια - ή εάν εσείς ή ο σύντροφός σας ήδη περιμένετε ένα μωρό - και ανησυχείτε για τα γονίδιά σας.

στάδια

Μέθοδος 1 Γνωρίστε τι είναι μια γενετική διαβούλευση

1. 
   

   
   Μάθετε για το ρόλο του γενετικού συμβούλου στη γενετική συμβουλευτική. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι συχνά επίσης ειδικός γονιδίων. Δεν αντικαθιστά έναν γυναικολόγο ή το γιατρό σας, αλλά δίνει περισσότερες πληροφορίες. Σας προσφέρει πληροφορίες σχετικά με τα γονίδιά σας και την ψυχολογική σας υποστήριξη, αλλά δεν παρέχει άμεση φροντίδα.
   • Πιθανότατα θα στείλετε σε έναν ειδικό γενετικής, αν ο γενετικός σύμβουλος έχει εντοπίσει ένα συγκεκριμένο πρόβλημα στο σπίτι σας. Το τελευταίο μπορεί επίσης να σας προσφέρει ιατρική περίθαλψη.

2. 
   

   
   Ξέρτε τι να περιμένετε. Γενικά, ένας γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο γενετικών προβλημάτων, να σταθμίσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα ενός γενετικού τεστ και να αναλύσετε τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, αν συμφωνείτε να το κάνετε. Θα σας εξηγήσει χρησιμοποιώντας όλα τα στοιχεία που έχει στην κατοχή του τις διαφορετικές επιλογές σας εάν θέλετε να γίνετε γονέας. Θα προσφέρει επίσης την υποστήριξή του και θα σας βοηθήσει να περιηγηθείτε σε αυτές τις διαφορετικές λύσεις.
   • Ένας γενετικός σύμβουλος δεν θα είναι πάντοτε σε θέση να σας πει εάν το μελλοντικό παιδί θα έχει μια γενετική ασθένεια ή μια συγγενή ανωμαλία. Μπορεί μόνο να σας προσφέρει μια πιθανότητα ότι αυτό θα συμβεί ή όχι.
   • Ένας γενετικός σύμβουλος δεν πρόκειται να σας συστήσει μια επιλογή εάν θέλετε να έχετε παιδιά. Δεν θα σας πει, για παράδειγμα, ότι δεν πρέπει να ξεκινήσετε ένα σπίτι ή να προτείνετε θεραπευτική άμβλωση. Θα σας δώσει όλες τις πληροφορίες που χρειάζεστε, ώστε να μπορείτε να κάνετε αυτή την επιλογή μόνοι σας.

Μέθοδος 2 Εξετάστε τους ιατρικούς κινδύνους σας

1. 
   

   
   
   
   Μάθετε για το οικογενειακό ιστορικό σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν χρειάζονται γενετική συμβουλευτική, αλλά θα πρέπει να εξετάσετε εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης ή γενετικών ανωμαλιών στην οικογένεια ή τον σύντροφό σας. Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι κληρονομικές και ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την πιθανότητα διάβασης της νόσου σε ένα από τα παιδιά σας.
   • Οι πιο κοινές κληρονομικές γενετικές ασθένειες είναι η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η ασθένεια Sachs. Κάνετε έναν εξαιρετικό υποψήφιο για γενετική συμβουλευτική εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτού του είδους ασθένειας στο σπίτι ή με τον σύντροφό σας.

2. 
   

   
   Μάθετε για ένα ιστορικό της εγκυμοσύνης. Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε έναν γενετικό σύμβουλο πριν να συλλάβετε ένα μωρό αν έχουν υπάρξει πολλαπλές περιπτώσεις αποβολής, παιδιά που πέθαναν μετά τη γέννηση ή περιπτώσεις παιδιών με γενετική ασθένεια ή συγγενή ανωμαλία.

3. 
   

   
   
   
   Η ηλικία της μητέρας είναι επίσης ένας παράγοντας κινδύνου. Μπορεί να χρειαστείτε γενετικό σύμβουλο αν είστε έγκυος (ή επιθυμείτε να μείνετε έγκυος) και εάν είστε άνω των τριάντα πέντε ετών. Μετά από τριάντα πέντε χρόνια, διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσετε ένα παιδί με συγγενή ανωμαλία. Αυτή η πιθανότητα είναι 1 σε ηλικία 178 έως 35 ετών και αυξάνεται σε ένα σε οκτώ έως σαράντα οκτώ χρόνια.

4. 
   

   
   Σκεφτείτε τους κινδύνους της εθνικής σας κατάστασης. Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι πιο συχνές μεταξύ ορισμένων εθνικών ομάδων. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων, για παράδειγμα, είναι συχνότερη στους ανθρώπους της αφρικανικής καταγωγής, η θαλασσαιμία (μια μορφή πολύ σοβαρής αναιμίας) είναι πιο συχνή στους Ασιάτες, ενώ η ασθένεια Sachs είναι πιο διαδεδομένη στους Εβραίους. Ασκενάζι.

5. 
   

   
   Εξετάστε οποιαδήποτε έκθεση σε επικίνδυνες ουσίες. Οι κίνδυνοι αυξάνονται επίσης εάν είχατε χημειοθεραπεία ή έχετε έρθει σε επαφή με ακτινοβολία ή τοξικές χημικές ουσίες ή εάν έχετε κακοποιήσει φάρμακα ή αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Θα πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας τις πιθανές συνέπειες αυτών των προβλημάτων κατά τη χρήση ενός γενετικού συμβούλου.

6. 
   

   
   Γράψτε τα αποτελέσματα όλων των προγενεστέρων εξετάσεων. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας περιμένετε ήδη ένα παιδί, πιθανότατα θα πάρετε μια σειρά εξετάσεων. Κάθε έγκυος γυναίκα πρέπει να έχει ορολογία κατά της τοξοπλάσμωσης, της ερυθράς και μιας δοκιμασίας HIV, των εξετάσεων ούρων και ενός επιχρίσματος. Άλλες εξετάσεις μπορεί επίσης να απαιτούνται από το γιατρό σας, ανάλογα με την περίπτωσή σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο αν νομίζετε ότι τα αποτελέσματα μιας από αυτές τις εξετάσεις μπορεί να υποδεικνύουν υψηλότερη πιθανότητα γενετικής νόσου.

Μέθοδος 3 Κάντε την απόφαση για μια γενετική διαβούλευση

1. 
   

   
   Αξιολογεί πολύ ειλικρινά το πώς νιώθεις. Μπορεί να φοβηθείτε αυτό το βήμα, ακόμη και αν οι παράγοντες κινδύνου για γενετικές ασθένειες είναι υψηλοί στο σπίτι σας ή εάν ο γιατρός σας συστήσει γενετική διαβούλευση. Αυτό είναι απολύτως φυσιολογικό και αξίζει να το σκεφτείτε. Θα είστε πιο ανακουφισμένος με πρόσθετες πληροφορίες ή πιο αναξιοπαθούντα; Θα αισθάνεστε καλύτερα προετοιμασμένοι για τις πιθανές συνέπειες της εγκυμοσύνης σας εάν είστε καλύτερα ενημερωμένοι;
   • Ορισμένες έγκυες γυναίκες και οι σύντροφοί τους διαφωνούν έντονα με την άμβλωση. Θα δεχτούν να φέρουν την εγκυμοσύνη σε ισχύ, ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα που έχει αποκτήσει ένας γενετικός σύμβουλος. Δεν θέλουν να αυξήσουν περαιτέρω τις ανησυχίες τους με κακά νέα που μπορεί να έχουν. Εάν αυτή είναι η περίπτωσή σας, η στάση σας είναι απολύτως έγκυρη, αλλά γνωρίζετε ότι ένας γενετικός σύμβουλος δεν θα απαιτήσει ποτέ από εσάς να πάτε στο τέλος της εγκυμοσύνης σας ή να το διακόψετε. Επιπλέον, οι πληροφορίες που σας δίνει μπορεί να σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε καλύτερα για τη δυνατότητα να γεννήσετε ένα παιδί που πάσχει από γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία.

2. 
   

   
   Μιλήστε ειλικρινά με το γιατρό σας. Ο γιατρός σας θα πρέπει να σας προσφέρει ορισμένες βασικές συμβουλές σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της ιδιαίτερης κατάστασής σας. Εκφράστε τις ανησυχίες σας πρώτα με το γιατρό σας και δείτε τι μπορεί να συστήσει.

3. 
   

   
   Συζητήστε μια γενετική διαβούλευση με τον σύντροφό σας. Αν έχετε σύζυγο ή σύντροφο, αφιερώστε χρόνο για να συζητήσετε σοβαρά για τη δυνατότητα να δοκιμάσετε μια γενετική διαβούλευση. Η καλή επικοινωνία στο ζευγάρι θα σας βοηθήσει να κάνετε μια απόφαση μαζί. Αυτός θα είναι επίσης ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης οποιουδήποτε προβλήματος που μπορεί να προκύψει.