Πώς να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα της τρισωμίας 21

Περιεχόμενο

• στάδια
• Μέθοδος 1 Διαγνώστε τον πόνο κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου
• Μέθοδος 2 Προσδιορίστε το σχήμα και το μέγεθος του σώματος
• Μέθοδος 3 Προσδιορίστε τα χαρακτηριστικά του προσώπου
• Μέθοδος 4 Προσδιορίστε προβλήματα υγείας

Σε αυτό το άρθρο: Διαγνώστε τον πόνο κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδουΑνακαλύψτε το σχήμα και το μέγεθος του σώματοςΑνακαλύψτε τα χαρακτηριστικά του προσώπουΑνακαλύψτε τα προβλήματα υγείας46 Αναφορές

Η τρισωμία 21 είναι μια ασθένεια όπου ένα άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο ή πλήρες αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό αλλάζει την φυσιολογική πορεία της ανάπτυξης και προκαλεί διάφορα σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη μογγολία. Υπάρχουν περισσότερα από πενήντα χαρακτηριστικά γνωρίσματα που σχετίζονται με την Τρισωμία 21, αλλά αυτά μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.Ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει το παιδί να λάβει την υποστήριξη που χρειάζεται για να γίνει ένας υγιής και ευτυχισμένος ενήλικας με σύνδρομο Down.

στάδια

Μέθοδος 1 Διαγνώστε τον πόνο κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου

1. Πάρτε μια προγεννητική εξέταση ελέγχου. Αυτό μπορεί να μην καθορίζει οριστικά την παρουσία τρισωμίας 21, αλλά μπορεί να υποδεικνύει εάν το έμβρυο είναι πιο διατεθειμένο να παρουσιάσει αυτή την ανωμαλία.
   • Η πρώτη επιλογή είναι να εκτελέσετε μια εξέταση αίματος κατά το πρώτο τρίμηνο. Αυτό θα επιτρέψει στον γιατρό να ψάξει για συγκεκριμένα συμπτώματα που υποδεικνύουν μια πιθανή παρουσία της μογγολίας.
   • Το δεύτερο είναι να κάνετε μια πλήρη εξέταση αίματος στο δεύτερο τρίμηνο. Αυτό θα ψάξει για άλλα σημάδια, μέχρι τέσσερα διαφορετικά συμπτώματα για την ταυτοποίηση του γενετικού υλικού.
   • Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν επίσης συνδυασμό δύο μεθόδων ανάλυσης (ολοκληρωμένη δοκιμή) για να αποκτήσουν δείκτη πιθανότητας για αυτή τη διαταραχή.
   • Εάν ο ασθενής φέρει δίδυμα ή τριάδες, η εξέταση αίματος δεν θα είναι πολύ ακριβής, επειδή οι ουσίες μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπιστούν.

2. 
   

   
   
   
   Κάντε μια προγεννητική διάγνωση. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του γονιδιώματος και τη δοκιμή του για επιπλέον γενετικό υλικό που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 21. Τα αποτελέσματα των δοκιμών συνήθως παρέχονται μετά από μία ή δύο εβδομάδες.
   • Κατά τα προηγούμενα έτη, απαιτήθηκε μια δοκιμή διαλογής προτού γίνει μια διαγνωστική δοκιμή. Ωστόσο, οι άνθρωποι αποφάσισαν πρόσφατα να παραλείψουν τις δοκιμές και να πάνε κατευθείαν στη διάγνωση.
   • Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια μέθοδος εκχύλισης γενετικού υλικού κατά την οποία αναλύεται το αμνιακό υγρό. Αυτό δεν μπορεί να γίνει μέχρι την 14η και 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
   • Μια άλλη μέθοδος είναι αυτή των χοριακών νυχιών που συνίσταται στην εξαγωγή κυττάρων από μέρος του πλακούντα. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ της ένατης και της ενδέκατης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
   • Η τελική μέθοδος είναι η διαδερμική, η οποία είναι η πιο ακριβής. Αυτό απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος από τον ομφάλιο λώρο από τη μήτρα. Το μειονέκτημα είναι ότι αυτή η μέθοδος εφαρμόζεται σε προχωρημένο στάδιο εγκυμοσύνης (μεταξύ της 18ης και της 22ης εβδομάδας).
   • Όλες οι εξετάσεις φέρουν κίνδυνο αποβολής 1 ή 2%.

3. 
   

   
   
   
   Αναλύστε το αίμα της μητέρας. Εάν πιστεύει ότι το έμβρυο της έχει σύνδρομο Down, μπορεί να δοκιμάσει το αίμα της με μια εξέταση χρωμοσωμάτων. Αυτό θα καθορίσει εάν το DNA του περιέχει το γενετικό υλικό που είναι συμβατό με το πρόσθετο υλικό του χρωμοσώματος 21.
   • Ο σημαντικότερος παράγοντας που επηρεάζει τις πιθανότητες είναι η ηλικία της γυναίκας. Μία 25χρονη γυναίκα έχει πιθανότητα 1 στα 1200 να έχει μωρό με μογγολισμό. Στην ηλικία των 35 ετών, η πιθανότητα αυξάνεται σε 1 στις 350.
   • Εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν τρισωμία 21, το παιδί είναι πιο πιθανό να το έχει.

Μέθοδος 2 Προσδιορίστε το σχήμα και το μέγεθος του σώματος

1. 
   

   
   Ψάξτε για τον χαμηλό μυϊκό τόνο. Τα μωρά με χαμηλό τόνο μυών συχνά περιγράφονται ως χαλαρά ή κούκλες ύφασμα όταν ληφθεί. Αυτή η ασθένεια είναι γνωστή ως υποτονία. Τα βρέφη συνήθως έχουν αγκώνες και γόνατα λυγισμένα, ενώ βρέφη με αδύναμο μυϊκό τόνο έχουν επεκταθεί και χαλαρά αρθρώσεις.
   • Τα μωρά που έχουν κανονικό τόνο μπορούν να ανυψωθούν και να κρατηθούν από τις μασχάλες, ενώ εκείνοι που υποφέρουν από υποτονία γενικά ολισθαίνουν από τα χέρια των γονιών τους, καθώς τα χέρια τους ανυψώνονται χωρίς αντίσταση.
   • Η υποτονία οδηγεί σε εξασθένιση των κοιλιακών μυών. Ως αποτέλεσμα, το στομάχι μπορεί να προεξέχει περισσότερο από το συνηθισμένο.
   • Ο κακός μυϊκός έλεγχος της κεφαλής (ο οποίος κλίνει ή κλίνει προς τα εμπρός και προς τα πίσω) είναι επίσης ένα σύμπτωμα.

2. 
   

   
   Προσδιορίστε μια μείωση στο μέγεθος. Τα παιδιά με τρισωμία 21 τείνουν να αναπτύσσονται πιο αργά από άλλα και επομένως έχουν μικρότερο μέγεθος. Τα νεογνά με σύνδρομο Down είναι συνήθως μικρά και συχνότερα ένα άτομο με σύνδρομο Down παραμένει το ίδιο μέχρι την ενηλικίωση.
   • Μια μελέτη στη Σουηδία έδειξε ότι το μέσο μέγεθος γέννησης είναι 50 cm για τους άνδρες και τις γυναίκες με αυτή την κατάσταση. Για λόγους σύγκρισης, το μέσο ύψος των ατόμων χωρίς αυτή την αναπηρία είναι 52 cm.

3. 
   

   
   Δείτε αν ο λαιμός σας είναι μικρός και ευρύς. Δείτε επίσης εάν έχετε υπερβολικό λίπος ή δέρμα γύρω από αυτό το μέρος του σώματος. Επιπλέον, η αστάθεια του λαιμού είναι συνήθως ένα κοινό πρόβλημα. Αν και η εξάρθρωση είναι σπάνια, είναι πιο πιθανό σε άτομα με σύνδρομο Down από ό, τι σε εκείνους που δεν έχουν αυτή την κατάσταση. Οι φροντιστές πρέπει να δουν αν υπάρχει ένα χτύπημα ή πόνος πίσω από το αυτί, δυσκαμψία στο λαιμό που δεν επουλώνεται γρήγορα ή αλλαγές στον τρόπο με τον οποίο ο ασθενής λειτουργεί (αν φαίνεται ασταθής όταν σταθεί στα πόδια του).

4. 
   

   
   Προσδιορίστε τα σύντομα, ακανθώδη άκρα. Αυτό περιλαμβάνει τα δάχτυλα των ποδιών, τα δάχτυλα, τα χέρια και τα πόδια. Τα άτομα με τρισωμία 21 έχουν συνήθως βραχύτερους βραχίονες, πόδια και κορμούς καθώς και μεγαλύτερα γόνατα από όσους δεν έχουν αυτή τη διαταραχή.
   • Τα άτομα με σύνδρομο Down συνήθως έχουν ιστούς, που χαρακτηρίζονται από τη σύντηξη του δεύτερου και τρίτου δακτύλου.
   • Θα μπορούσε επίσης να υπάρχει ένα μεγάλο χάσμα μεταξύ του μεγάλου δάχτυλου και του δεύτερου, καθώς και ένα βαθύ δίπλωμα στο πέλμα του ποδιού όπου βρίσκεται αυτός ο χώρος.
   • Το πέμπτο δάχτυλο (μικρό δάχτυλο) μπορεί μερικές φορές να έχει μια μόνο γραμμή κάμψης (τον τόπο που κάμπτεται).
   • Η υπεραξία είναι επίσης ένα σύμπτωμα. Αυτό παρατηρείται σε αρθρώσεις που φαίνεται να εκτείνονται εύκολα πέρα ​​από το φυσιολογικό εύρος κίνησης. Ένα παιδί με τρισωμία 21 θα μπορούσε εύκολα να κάνει τα χωρίσματα και να χάσει τον κίνδυνο.
   • Μια μόνο πτυχή στην παλάμη του χεριού και ένα μικρό δάχτυλο που στρέφεται προς τον αντίχειρα είναι πρόσθετα χαρακτηριστικά.

Μέθοδος 3 Προσδιορίστε τα χαρακτηριστικά του προσώπου

1. 
   

   
   Ψάξτε για μια μικρή επίπεδη μύτη. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν μια φαρδιά, στρογγυλεμένη, επίπεδη μύτη με μικρή γέφυρα. Η ρινική γέφυρα είναι το επίπεδο τμήμα της μύτης ανάμεσα στα μάτια. Αυτή η περιοχή μπορεί να θεωρηθεί ως πατημένο.

2. 
   

   
   Βλέπετε αν έχετε τα μάτια σας κλίνει. Εκείνοι με τρισωμία 21 συνήθως έχουν στρογγυλεμένα, στραμμένα προς τα πάνω μάτια. Στους περισσότερους ανθρώπους, οι εξωτερικές γωνίες των ματιών δείχνουν προς τα κάτω. Από την άλλη πλευρά, σε άτομα με σύνδρομο Down, τα μάτια τους είναι στραμμένα προς τα πάνω (σχήμα αμυγδάλου).
   • Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν τα λεγόμενα κηλίδες Brushfield ή ακίνδυνα λευκά ή καφέ σημεία στην ίριδα των ματιών.
   • Θα μπορούσαν επίσης να υπάρχουν πτυχώσεις μεταξύ της μύτης και των ματιών. Αυτά μπορεί να μοιάζουν με περιτερικό οίδημα.

3. 
   

   
   Προσδιορίστε τα μικρά αυτιά. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down συνήθως έχουν μικρά αυτιά τοποθετημένα σε χαμηλότερο ύψος στο κεφάλι. Κάποιοι μπορεί να έχουν αυτιά των οποίων το πάνω μέρος κάμπτεται λίγο.

4. 
   

   
   Ψάξτε για ένα ακανόνιστο στόμα, γλώσσα ή δόντια. Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου, το στόμα μπορεί να είναι κάτω και η γλώσσα μπορεί να προεξέχει από το στόμα. Τα δόντια ενδέχεται να αναπτυχθούν αργότερα με διαφορετική σειρά από το συνηθισμένο. Θα μπορούσαν επίσης να είναι μικρά, ακανόνιστα ή να αναπτυχθούν σε λάθος μέρος.
   • Ένας ορθοδοντικός μπορεί να βοηθήσει να ισιώσει τα στραβά δόντια όταν το παιδί είναι αρκετά ψηλό. Τα παιδιά με μογγολισμό μπορούν να φορούν ένα στήριγμα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Μέθοδος 4 Προσδιορίστε προβλήματα υγείας

1. 
   

   
   Ψάξτε για ψυχικές διαταραχές και μάθηση. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down μαθαίνουν πιο αργά και τα παιδιά δεν θα αναπτυχθούν τόσο γρήγορα όσο οι συνομήλικοί τους. Η ομιλία μπορεί να είναι ή να μην αποτελεί πρόκληση για κάποιον με Σύνδρομο Down. Ωστόσο, εξαρτάται από κάθε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μαθαίνουν τη νοηματική γλώσσα ή κάποια άλλη μορφή βελτιωμένης και εναλλακτικής επικοινωνίας (AAC) πριν ή αντί να μιλάνε.
   • Όσοι υποφέρουν από τη Μογγολία κατανοούν εύκολα τις νέες λέξεις και εμπλουτίζουν το λεξιλόγιό τους καθώς μεγαλώνουν. Το παιδί σας θα είναι πολύ καλύτερα σε ηλικία δώδεκα από ό, τι στην ηλικία δύο.
   • Οι κανόνες γραμματικής είναι ασυνεπείς και δύσκολο να εξηγηθούν, οι άνθρωποι με αυτήν την ανωμαλία μπορεί να έχουν δυσκολία να τους ελέγξουν. Ως αποτέλεσμα, γενικά χρησιμοποιούν μικρότερες προτάσεις με λιγότερες λεπτομέρειες.
   • Μπορεί να έχουν πρόβλημα με τη διατύπωση λέξεων επειδή επηρεάζονται οι κινητικές τους ικανότητες. Μιλώντας σαφώς θα μπορούσε επίσης να αποτελέσει πρόκληση για αυτούς. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down επωφελούνται από λογοθεραπεία.

2. 
   

   
   Εντοπίστε καρδιακές βλάβες. Σχεδόν οι μισοί από τα παιδιά με τρισωμία 21 γεννιούνται με καρδιακό ελάττωμα. Τα πιο συνηθισμένα είναι ο κολποκοιλιακός σωλήνας (CAV), η ενδοκυτταρική επικοινωνία (IVC), η εμμονή του αρτηριακού πόρου και η τετραλογία του Fallot.
   • Οι δυσκολίες που σχετίζονται με καρδιακές δυσπλασίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, δύσπνοια και αδυναμία ανάπτυξης κατά τη νεογνική περίοδο.
   • Πολλά μωρά γεννιούνται με ελαττώματα της καρδιάς, αλλά κάποια εμφανίζονται μόνο 2 έως 3 μήνες μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό όλα τα νεογνά με μογγολία να υποβάλλονται σε ηχοκαρδιογράφημα κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

3. 
   

   
   Ψάξτε για προβλήματα όρασης και ακοής. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι πιο πιθανό να έχουν κοινές ασθένειες που επηρεάζουν την ακοή και την όραση. Δεν θα χρειαστούν όλοι γυαλιά ή φακοί επαφής, αλλά πολλοί θα αναπτύξουν μυωπία ή οπισθοσκεπή. Επιπλέον, το 80% των ατόμων με αυτή την πάθηση θα έχει πρόβλημα ακοής στη διάρκεια της ζωής τους.
   • Αυτοί οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να χρειαστούν γυαλιά ή λάθος ευθυγραμμισμένα μάτια (γνωστά ως στραβισμός).
   • Η συχνή απόρριψη ή δάκρυα είναι ένα άλλο συνηθισμένο πρόβλημα σε ασθενείς με αυτή την πάθηση.
   • Η απώλεια ακοής συνδέεται με την κώφωση της μετάδοσης (παρεμβολή με το μέσο αυτί), την αισθητηριακή απώλεια ακοής (βλάβη του κοχλία) και τη συσσώρευση κερατοειδών. Δεδομένου ότι τα παιδιά μαθαίνουν να μιλούν από αυτό που ακούν, αυτή η ακοή μειώνει την ικανότητα μάθησης.

4. 
   

   
   Προσδιορίστε προβλήματα ψυχικής υγείας και αναπτυξιακές διαταραχές. Τουλάχιστον το ήμισυ των παιδιών και των ενηλίκων με σύνδρομο Down πάσχουν από ψυχική ασθένεια. Οι πιο κοινές ασθένειες σε αυτούς τους ασθενείς περιλαμβάνουν αυτισμό, κατάθλιψη, προβλήματα ύπνου, αντιφατικές, παρορμητικές και απρόσεκτες συμπεριφορές, ιδεοψυχαναγκαστικές και επαναλαμβανόμενες διαταραχές και γενικευμένη διαταραχή άγχους.
   • Τα μικρά παιδιά (ηλικίας σχολικής ηλικίας) που έχουν προβλήματα ομιλίας και επικοινωνίας έχουν συνήθως συμπτώματα ADHD, αντιφατικές ενοχλητικές διαταραχές και διαταραχές διάθεσης, καθώς και ελλείμματα κοινωνικές σχέσεις.
   • Οι έφηβοι και οι νέοι ενήλικες συχνά υποφέρουν από ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, γενικευμένο άγχος και κατάθλιψη. Μπορεί επίσης να έχουν χρόνια προβλήματα με τον ύπνο και την κούραση κατά τη διάρκεια της ημέρας.
   • Οι ηλικιωμένοι υπόκεινται σε μειωμένη προσωπική φροντίδα, απώλεια ενδιαφέροντος, κοινωνική απομόνωση, κατάθλιψη και γενικευμένο άγχος. Αργότερα, θα μπορούσαν να αναπτύξουν άνοια.

5. 
   

   
   Ψάξτε για άλλες ασθένειες που μπορεί να αναπτυχθούν. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν υγιή και ευτυχισμένη ζωή. Ωστόσο, μπορεί να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες ως παιδιά ή με την ηλικία τους.
   • Ο κίνδυνος ανάπτυξης οξείας λευχαιμίας σε παιδιά με τρισωμία 21 είναι πολύ υψηλότερος. Αυτό είναι πολύ υψηλότερο σε αυτά από ότι σε άλλα παιδιά.
   • Επιπλέον, η αύξηση του προσδόκιμου ζωής λόγω της βελτιωμένης ιατρικής φροντίδας αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Alzheimer σε ηλικιωμένους με μογγολισμό. Το 75% των ασθενών ηλικίας 65 ετών έχουν νόσο Alzheimer.

6. 
   

   
   Λάβετε υπόψη τον έλεγχο του κινητήρα τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν δυσκολία με λεπτές κινητικές δεξιότητες (φαγητό με σκεύη, σχέδιο ή γραφή) και συνολική δυσκολία (τρέξιμο, περπάτημα πάνω ή κάτω σκάλες ή περπάτημα).

7. 
   

   
   Γνωρίστε ότι κάθε άτομο θα έχει διαφορετικά γνωρίσματα. Κάθε ασθενής που πάσχει από τρισωμία 21 είναι μοναδικός και θα έχει διαφορετικές ικανότητες, φυσικά χαρακτηριστικά και προσωπικότητα. Ένα άτομο με αυτή την πάθηση μπορεί να μην έχει όλα τα συμπτώματα που υποδεικνύονται και μπορεί να έχει διαφορετικές ενδείξεις σε διάφορους βαθμούς. Ακριβώς όπως οι άνθρωποι που ζουν χωρίς αυτή την ασθένεια, αυτοί που υποφέρουν από αυτήν είναι εξαιρετικά και διαφορετικά όντα.
   • Για παράδειγμα, μια γυναίκα με μογγολισμό μπορεί να επικοινωνεί γραπτώς, να κρατάει δουλειά και να υποφέρει μόνο από ήπια διανοητική δυσλειτουργία. Ωστόσο, το παιδί του μπορεί να επικοινωνεί προφορικά, να μην μπορεί να εργαστεί και να έχει σοβαρές διανοητικές αναπηρίες.
   • Εάν ένας ασθενής έχει μόνο μερικά συμπτώματα, αλλά όχι και άλλους, θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό.

συμβουλή

• Οι εξετάσεις της κεφαλής δεν είναι 100% ακριβείς και δεν μπορούν να καθορίσουν το αποτέλεσμα της παράδοσης, αλλά επιτρέπουν στους γιατρούς να καθορίσουν εάν το παιδί είναι πιθανό να γεννηθεί με τρισωμία 21 ή όχι.
• Μείνετε στην κορυφή των πόρων που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να βελτιώσετε τη ζωή κάποιου με σύνδρομο Down.
• Εάν ανησυχείτε για αυτό το σύνδρομο πριν από τη γέννηση, μπορείτε να κάνετε εξετάσεις, όπως το χρωμοσωμικό τεστ, για να προσδιορίσετε την παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού. Μερικοί γονείς ίσως προτιμούν την έκπληξη, αλλά είναι καλύτερα να ενημερώνεστε για να προετοιμαστείτε.
• Μην κάνετε παραδοχές για ένα άτομο με μογγολισμό που βασίζεται σε κάποιον άλλον που έχει την ίδια κατάσταση. Κάθε άτομο είναι μοναδικό και έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά.
• Μην φοβάστε τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Πολλοί που υποφέρουν από αυτό οδηγούν μια ευτυχισμένη ζωή και είναι αποφασισμένοι και ικανοί. Τα παιδιά που υποφέρουν από αυτό είναι πολύ τρυφερά. Πολλοί είναι κοινωνικοί και γκέι από τη φύση, που θα τους βοηθήσουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.